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| Mitochondrial disease v0.105 | COX4I2 | Zornitza Stark Marked gene: COX4I2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.105 | COX4I2 | Zornitza Stark Gene: cox4i2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.105 | COX4I2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COX4I2 were changed from to Exocrine pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, and calvarial hyperostosis, MIM#612714 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.104 | COX4I2 | Zornitza Stark Publications for gene: COX4I2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.103 | COX4I2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COX4I2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.102 | COX4I2 | Zornitza Stark Classified gene: COX4I2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.102 | COX4I2 | Zornitza Stark Gene: cox4i2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.101 | COX4I2 | Zornitza Stark edited their review of gene: COX4I2: Added comment: Glu138Lys present in 3 homozygotes in gnomad, wich is out of keeping for this rare metabolic disorder. Note no other variants reported in this gene since original report in 2009. All variants submitted to ClinVar are VOUS/LB/B.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.101 | COX4I2 | Crystle Lee reviewed gene: COX4I2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 19268275; Phenotypes: Exocrine pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, and calvarial hyperostosis (MIM#612714); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.11 | COX4I2 | Zornitza Stark reviewed gene: COX4I2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19268275, 22730437; Phenotypes: Exocrine pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, and calvarial hyperostosis, MIM#612714; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.0 | COX4I2 |
Zornitza Stark gene: COX4I2 was added gene: COX4I2 was added to Mitochondrial_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Australian Genomics Health Alliance Mitochondrial Flagship,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COX4I2 was set to Unknown |
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