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| Mendeliome v0.4644 | COQ5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COQ5 were changed from Cerebellar ataxia; encephalopathy; generalized tonic-clonic seizures; intellectual disability to Coenzyme Q10 deficiency, primary 9, MIM#619028; Cerebellar ataxia; encephalopathy; generalized tonic-clonic seizures; intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4643 | COQ5 | Zornitza Stark edited their review of gene: COQ5: Changed phenotypes: Coenzyme Q10 deficiency, primary 9, MIM#619028, Cerebellar ataxia, encephalopathy, generalized tonic-clonic seizures, intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.434 | COQ5 | Zornitza Stark Marked gene: COQ5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.434 | COQ5 | Zornitza Stark Gene: coq5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.434 | COQ5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COQ5 were changed from to Cerebellar ataxia; encephalopathy; generalized tonic-clonic seizures; intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.433 | COQ5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COQ5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.432 | COQ5 | Zornitza Stark Publications for gene: COQ5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.431 | COQ5 | Zornitza Stark Classified gene: COQ5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.431 | COQ5 | Zornitza Stark Gene: coq5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.430 | COQ5 | Zornitza Stark reviewed gene: COQ5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29044765; Phenotypes: Cerebellar ataxia, encephalopathy, generalized tonic-clonic seizures, intellectual disability; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | COQ5 |
Zornitza Stark gene: COQ5 was added gene: COQ5 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COQ5 was set to Unknown |
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