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| Dystonia - isolated/combined v0.17 | COL6A3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL6A3 were changed from Dystonia 27 to Dystonia 27, MIM#616411 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - isolated/combined v0.16 | COL6A3 | Zornitza Stark Publications for gene: COL6A3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - isolated/combined v0.15 | COL6A3 | Zornitza Stark commented on gene: COL6A3: PMID: 32037012 - Panda and Sharawat 2020 - report a new case of COL6A3 mutation associated early-onset isolated dystonia-DYT27 in an 8 year old boy. Compound heterozygous variants in exons 10 and 12 found (p.Gly1517Ser and p.Pro1894Leu). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - isolated/combined v0.15 | COL6A3 | Zornitza Stark edited their review of gene: COL6A3: Changed publications: 26004199, 32037012, 26872670, 32037012 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - isolated/combined v0.4 | COL6A3 | Bryony Thompson Marked gene: COL6A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - isolated/combined v0.4 | COL6A3 | Bryony Thompson Gene: col6a3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - isolated/combined v0.4 | COL6A3 | Bryony Thompson Classified gene: COL6A3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - isolated/combined v0.4 | COL6A3 | Bryony Thompson Gene: col6a3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - isolated/combined v0.0 | COL6A3 |
Bryony Thompson gene: COL6A3 was added gene: COL6A3 was added to Dystonia - isolated/combined_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: COL6A3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: COL6A3 were set to Dystonia 27 |
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