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| Cobblestone Malformations v0.5 | COL3A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL3A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cobblestone Malformations v0.5 | COL3A1 | Zornitza Stark Gene: col3a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cobblestone Malformations v0.5 | COL3A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL3A1 were changed from to Polymicrogyria with or without vascular-type Ehlers-Danlos syndrome, MIM # 618343 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cobblestone Malformations v0.4 | COL3A1 | Zornitza Stark Publications for gene: COL3A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cobblestone Malformations v0.3 | COL3A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL3A1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cobblestone Malformations v0.2 | COL3A1 | Lauren Akesson reviewed gene: COL3A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28742248, 19455184, 25205403; Phenotypes: Polymicrogyria with or without vascular-type ehlers-danlos syndrome, MIM # 618343; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cobblestone Malformations v0.0 | COL3A1 |
Zornitza Stark gene: COL3A1 was added gene: COL3A1 was added to Cobblestone malformations_AustralianGenomics. Sources: Australian Genomics Health Alliance Brain Malformations Flagship,Victorian Clinical Genetics Services,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: COL3A1 was set to Unknown |
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