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| Mendeliome v0.10920 | COL25A1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: COL25A1 were changed from Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, MIM# 616219 to Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, MIM# 616219; arthrogryposis multiplex congenita MONDO:0015168 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10919 | COL25A1 | Bryony Thompson Publications for gene: COL25A1 were set to 25500261; 26486031; 31875546; 26437029 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10918 | COL25A1 | Bryony Thompson reviewed gene: COL25A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35077597, 26437029; Phenotypes: arthrogryposis multiplex congenita MONDO:0015168; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8489 | COL25A1 | Zornitza Stark Publications for gene: COL25A1 were set to 25500261; 26486031 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8488 | COL25A1 | Zornitza Stark Classified gene: COL25A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8488 | COL25A1 | Zornitza Stark Gene: col25a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8487 | COL25A1 |
Zornitza Stark edited their review of gene: COL25A1: Added comment: PMID: 2643702 - Patient: 273182 reported in DECIPHER, chet COL25A1 missense variants (listed as Likely Pathogenic). Phenotype includes Duane anomaly of the eye. PMID: 31875546 - Mouse models, including Col25a1 KO and muscle-specific KO mice showed a significant reduction in the number of motor neurons in the cranial nerve nuclei, including the oculomotor, trochlear, trigeminal, and facial motor nuclei. Abnormalities in motor innervation of muscles of the head, such as the extraocular and masseter muscles, were also observed PMID: 31875546 - Functional studies in human cell lines showed that the reported COL25A1 variants (G382R and G497X) impaired the interaction of COL25A1 with receptor protein tyrosine phosphatases, thereby reducing the ability to attract motor axons.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 25500261, 26486031, 31875546, 26437029 |
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| Mendeliome v0.5163 | COL25A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL25A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5163 | COL25A1 | Zornitza Stark Gene: col25a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5163 | COL25A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL25A1 were changed from to Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, MIM# 616219 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5162 | COL25A1 | Zornitza Stark Publications for gene: COL25A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5161 | COL25A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL25A1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5160 | COL25A1 | Zornitza Stark Classified gene: COL25A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5160 | COL25A1 | Zornitza Stark Gene: col25a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5159 | COL25A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL25A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25500261, 26486031; Phenotypes: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, MIM# 616219; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | COL25A1 |
Zornitza Stark gene: COL25A1 was added gene: COL25A1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COL25A1 was set to Unknown |
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