| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Microcephaly v1.236 | COG3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COG3 were changed from Neurodevelopmental disorder (MONDO#0700092), COG3-related to Congenital disorder of glycosylation, type IIbb, MIM# 620546 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.235 | COG3 | Zornitza Stark reviewed gene: COG3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type IIbb, MIM# 620546; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.235 | COG3 | Elena Savva Classified gene: COG3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.235 | COG3 | Elena Savva Gene: cog3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.235 | COG3 | Elena Savva Classified gene: COG3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.235 | COG3 | Elena Savva Gene: cog3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.234 | COG3 | Elena Savva Marked gene: COG3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.234 | COG3 | Elena Savva Gene: cog3 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v1.234 | COG3 |
Daniel Flanagan gene: COG3 was added gene: COG3 was added to Microcephaly. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: COG3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: COG3 were set to PMID: 37711075 Phenotypes for gene: COG3 were set to Neurodevelopmental disorder (MONDO#0700092), COG3-related Review for gene: COG3 was set to AMBER Added comment: Two COG3 homozygous missense variants in four individuals from two unrelated consanguineous families. Clinical phenotypes of affected individuals include global developmental delay, severe intellectual disability, microcephaly, epilepsy, facial dysmorphism, and variable neurological findings. Sources: Expert list |
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