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| Mendeliome v0.13643 | COASY | Ain Roesley Marked gene: COASY as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13643 | COASY | Ain Roesley Gene: coasy has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13643 | COASY | Ain Roesley Publications for gene: COASY were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13643 | COASY | Ain Roesley Phenotypes for gene: COASY were changed from to Neurodegeneration with brain iron accumulation 6 MIM#615643; Pontocerebellar hypoplasia, type 12 MIM#v618266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13643 | COASY | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: COASY was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13642 | COASY |
Ain Roesley changed review comment from: Green for both NBIA and PCH; to: Green for both NBIA and PCH only 2 variants reported for PCH - a fs (c.1549_1550delAG) and c.1486-3C>G (Recurrent) |
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| Mendeliome v0.13642 | COASY | Ain Roesley reviewed gene: COASY: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30089828, 28489334, 24360804, 35499143; Phenotypes: Neurodegeneration with brain iron accumulation 6 MIM#615643, Pontocerebellar hypoplasia, type 12 MIM#v618266; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | COASY |
Zornitza Stark gene: COASY was added gene: COASY was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COASY was set to Unknown |
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