| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mitochondrial disease v0.615 | COA6 | Zornitza Stark Marked gene: COA6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.615 | COA6 | Zornitza Stark Gene: coa6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.615 | COA6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COA6 were changed from to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 13, MIM# 616501; Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, MONDO:0014668 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.614 | COA6 | Zornitza Stark Publications for gene: COA6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.613 | COA6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COA6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.612 | COA6 | Zornitza Stark edited their review of gene: COA6: Changed phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 13, MIM# 616501, Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, MONDO:0014668 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.612 | COA6 | Zornitza Stark reviewed gene: COA6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24549041, 25339201, 31851937, 26160915; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 13, MIM# 616501; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.0 | COA6 |
Zornitza Stark gene: COA6 was added gene: COA6 was added to Mitochondrial_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Australian Genomics Health Alliance Mitochondrial Flagship,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COA6 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||