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| Mendeliome v1.1393 | CNTN2 | Zornitza Stark Classified gene: CNTN2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1393 | CNTN2 | Zornitza Stark Gene: cntn2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1392 | CNTN2 | Zornitza Stark Publications for gene: CNTN2 were set to 23518707; 34120799; 34691156 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1391 | CNTN2 | Zornitza Stark edited their review of gene: CNTN2: Added comment: Additional family, consanguineous, homozygous variants segregated in 3 affected sibs and was not homozygous in unaffected sib. Seizures later childhood onset and mild ID.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 23518707, 37359369; Changed phenotypes: Epilepsy, MONDO:0015653, CNTN2-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1220 | CNTN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CNTN2 were changed from Epilepsy to Epilepsy, MONDO:0015653, CNTN2-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9700 | CNTN2 | Bryony Thompson Publications for gene: CNTN2 were set to 23518707 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9699 | CNTN2 | Bryony Thompson Classified gene: CNTN2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9699 | CNTN2 | Bryony Thompson Gene: cntn2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9698 | CNTN2 | Bryony Thompson reviewed gene: CNTN2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23518707, 34120799, 34691156; Phenotypes: Epilepsy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3713 | CNTN2 | Zornitza Stark Marked gene: CNTN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3713 | CNTN2 | Zornitza Stark Gene: cntn2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3713 | CNTN2 |
Zornitza Stark gene: CNTN2 was added gene: CNTN2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CNTN2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CNTN2 were set to 23518707 Phenotypes for gene: CNTN2 were set to Epilepsy Review for gene: CNTN2 was set to RED Added comment: Single family reported in 2013, supportive mouse model. Sources: Literature |
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