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| Mendeliome v1.1708 | CNOT1 | Zornitza Stark commented on gene: CNOT1: DEFINITIVE by ClinGen for Neurodevelopmental disorder. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1687 | CNOT1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: CNOT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: https://search.clinicalgenome.org/CCID:004485; Phenotypes: holoprosencephaly 12 with or without pancreatic agenesis MONDO:0032787; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4647 | CNOT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CNOT1 were changed from Holoprosencephaly 12, with or without pancreatic agenesis; OMIM# 618500 to Vissers-Bodmer syndrome, MIM#619033; Holoprosencephaly 12, with or without pancreatic agenesis; OMIM# 618500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4646 | CNOT1 | Zornitza Stark Publications for gene: CNOT1 were set to PMID: 31006513 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4645 | CNOT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CNOT1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4644 | CNOT1 | Zornitza Stark reviewed gene: CNOT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Vissers-Bodmer syndrome, MIM#619033; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3242 | CNOT1 | Chern Lim reviewed gene: CNOT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32553196; Phenotypes: Neurodevelopmental delay; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.838 | CNOT1 | Alison Yeung Marked gene: CNOT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.838 | CNOT1 | Alison Yeung Gene: cnot1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.838 | CNOT1 | Alison Yeung Classified gene: CNOT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.838 | CNOT1 | Alison Yeung Gene: cnot1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.837 | CNOT1 |
Alison Yeung gene: CNOT1 was added gene: CNOT1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CNOT1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: CNOT1 were set to PMID: 31006513 Phenotypes for gene: CNOT1 were set to Holoprosencephaly 12, with or without pancreatic agenesis; OMIM# 618500 Review for gene: CNOT1 was set to GREEN gene: CNOT1 was marked as current diagnostic Added comment: Reported in 3 unrelated individuals Sources: Literature |
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