Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v0.6070 | CLCN1 | Zornitza Stark Marked gene: CLCN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6070 | CLCN1 | Zornitza Stark Gene: clcn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6070 | CLCN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLCN1 were changed from to Myotonia congenita, dominant 160800; Myotonia congenita, recessive 255700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6069 | CLCN1 | Zornitza Stark Publications for gene: CLCN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6068 | CLCN1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CLCN1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6067 | CLCN1 | Zornitza Stark reviewed gene: CLCN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 1379744, 7981750, 8533761; Phenotypes: Myotonia congenita, dominant 160800, Myotonia congenita, recessive 255700; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | CLCN1 |
Zornitza Stark gene: CLCN1 was added gene: CLCN1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CLCN1 was set to Unknown |