Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Arthrogryposis v0.65 | CHST14 | Zornitza Stark Marked gene: CHST14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.65 | CHST14 | Zornitza Stark Gene: chst14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.65 | CHST14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHST14 were changed from to Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1 (MIM#601776) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.64 | CHST14 | Zornitza Stark Publications for gene: CHST14 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.63 | CHST14 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CHST14 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.62 | CHST14 | Crystle Lee reviewed gene: CHST14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26373698; Phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1 (MIM#601776); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.0 | CHST14 |
Zornitza Stark gene: CHST14 was added gene: CHST14 was added to Arthrogryposis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CHST14 was set to Unknown |