| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v0.638 | CHKB | Zornitza Stark Marked gene: CHKB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.638 | CHKB | Zornitza Stark Gene: chkb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.638 | CHKB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHKB were changed from Muscular dystrophy, congenital, megaconial type to Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, MIM# 602541 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.637 | CHKB | Zornitza Stark Classified gene: CHKB as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.637 | CHKB | Zornitza Stark Gene: chkb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.636 | CHKB | Zornitza Stark reviewed gene: CHKB: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, MIM# 602541; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CHKB |
Zornitza Stark gene: CHKB was added gene: CHKB was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CHKB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CHKB were set to Muscular dystrophy, congenital, megaconial type |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||