| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ectodermal Dysplasia v0.66 | CHD1 | Chirag Patel Classified gene: CHD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.66 | CHD1 | Chirag Patel Gene: chd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.65 | CHD1 | Chirag Patel reviewed gene: CHD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.4 | CHD1 | Bryony Thompson Marked gene: CHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.4 | CHD1 | Bryony Thompson Gene: chd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.4 | CHD1 | Bryony Thompson Classified gene: CHD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.4 | CHD1 | Bryony Thompson Gene: chd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.3 | CHD1 |
Bryony Thompson gene: CHD1 was added gene: CHD1 was added to Ectodermal Dysplasia_RMH. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CHD1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CHD1 were set to 28866611 Phenotypes for gene: CHD1 were set to Pilarowski-Bjornsson syndrome MIM#617682 Review for gene: CHD1 was set to GREEN Added comment: Phenotype includes at least two ectodermal structures: translucent skin and cranial-facial feature. >3 cases with mostly de novo variants. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||