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Mendeliome v0.13040 | CEP78 | Ain Roesley Marked gene: CEP78 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13040 | CEP78 | Ain Roesley Gene: cep78 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13040 | CEP78 | Ain Roesley Phenotypes for gene: CEP78 were changed from to Cone-rod dystrophy and hearing loss MIM#617236 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13039 | CEP78 | Ain Roesley Publications for gene: CEP78 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13039 | CEP78 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: CEP78 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13038 | CEP78 | Ain Roesley reviewed gene: CEP78: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28005958, 27588451, 27588452, 27627988; Phenotypes: Cone-rod dystrophy and hearing loss MIM#617236; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | CEP78 |
Zornitza Stark gene: CEP78 was added gene: CEP78 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CEP78 was set to Unknown |