Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.219 | CEP290 | Zornitza Stark Marked gene: CEP290 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.219 | CEP290 | Zornitza Stark Gene: cep290 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.219 | CEP290 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP290 were changed from to Senior-Loken syndrome 6, MIM# 610189 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.218 | CEP290 | Zornitza Stark Publications for gene: CEP290 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.217 | CEP290 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CEP290 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.216 | CEP290 | Zornitza Stark changed review comment from: Variants in this gene cause a range of ciliopathies. The association with BBS is rare.; to: Variants in this gene cause a range of ciliopathies, including Senior-Loken syndrome/nephronophthisis. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.216 | CEP290 | Zornitza Stark edited their review of gene: CEP290: Changed publications: 18327255, 20690115, 16682973, 32208788; Changed phenotypes: Senior-Loken syndrome 6, MIM# 610189 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.0 | CEP290 |
Zornitza Stark gene: CEP290 was added gene: CEP290 was added to Renal ciliopathies and nephronophthisis_KidGen. Sources: Expert Review Green,KidGen_CilioNephronop v38.1.0 Mode of inheritance for gene: CEP290 was set to Unknown |