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| Fetal anomalies v0.419 | CEP120 | Zornitza Stark Marked gene: CEP120 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.419 | CEP120 | Zornitza Stark Gene: cep120 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.419 | CEP120 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP120 were changed from Joubert syndrome 31; Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly to Joubert syndrome 31, MIM# 617761; Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, MIM# 616300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.418 | CEP120 | Zornitza Stark Publications for gene: CEP120 were set to PMID: 2720821; 25361962 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.417 | CEP120 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.417 | CEP120 | Zornitza Stark edited their review of gene: CEP120: Added comment: More than 5 unrelated families with JBTS reported, and at least three families with SRTD. Functional data.; Changed publications: 27208211, 33486889, 29847808, 25361962, 27208211; Changed phenotypes: Joubert syndrome 31, MIM# 617761, Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, MIM# 616300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | CEP120 |
Zornitza Stark gene: CEP120 was added gene: CEP120 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: CEP120 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CEP120 were set to PMID: 2720821; 25361962 Phenotypes for gene: CEP120 were set to Joubert syndrome 31; Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly |
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