| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.11075 | CDX2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDX2 were changed from Persistent cloaca to Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome, MONDO:0043005; Congenital abnormalities of anus, renal and urogenital system, vertebrae and/or the limbs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11072 | CDX2 | Chirag Patel Classified gene: CDX2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11072 | CDX2 | Chirag Patel Gene: cdx2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11071 | CDX2 | Chirag Patel edited their review of gene: CDX2: Added comment: 9 families, with heterozygous variants identified with WES, presenting with congenital abnormalities affecting the development of the anus, the renal and urogenital system, the vertebrae and/or the limbs in varying sequences and severity (incl. sirenomelia and persistent cloaca). A recurrent pathogenic missense variant in the HOX domain of the protein p.(Arg237His) was found in 3 unrelated families. In the mouse cdx2 is essential for anteroposterior patterning of embryonal axis and morphogenesis of cloacal structures. Cdx2 heterozygous conditional mutant mice show a variable phenotype (including imperforate anus, sirenomelia, posterior vertebral truncations, and bladder anomalies).; Changed rating: GREEN; Changed publications: PMID: 29177441, 34671974; Changed phenotypes: Congenital abnormalities of anus, renal and urogenital system, vertebrae and/or the limbs; Set current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2738 | CDX2 | Zornitza Stark Marked gene: CDX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2738 | CDX2 | Zornitza Stark Gene: cdx2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2738 | CDX2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDX2 were changed from to Persistent cloaca | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2737 | CDX2 | Zornitza Stark Publications for gene: CDX2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2736 | CDX2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CDX2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2735 | CDX2 | Zornitza Stark Classified gene: CDX2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2735 | CDX2 | Zornitza Stark Gene: cdx2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2734 | CDX2 | Zornitza Stark reviewed gene: CDX2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29177441; Phenotypes: Persistent cloaca; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CDX2 |
Zornitza Stark gene: CDX2 was added gene: CDX2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CDX2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||