Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v0.13158 | CD320 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CD320 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6301 | CD320 | Bryony Thompson Marked gene: CD320 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6301 | CD320 | Bryony Thompson Gene: cd320 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6301 | CD320 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: CD320 were changed from to Methylmalonic aciduria, transient, due to transcobalamin receptor defect MIM#613646; Disorders of cobalamin absorption, transport and metabolism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6300 | CD320 | Bryony Thompson Publications for gene: CD320 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6299 | CD320 | Bryony Thompson Classified gene: CD320 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6299 | CD320 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Benign clinical condition | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6299 | CD320 | Bryony Thompson Gene: cd320 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6298 | CD320 | Bryony Thompson reviewed gene: CD320: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29663633, 27604308, 30303736; Phenotypes: Methylmalonic aciduria, transient, due to transcobalamin receptor defect MIM#613646, Disorders of cobalamin absorption, transport and metabolism; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | CD320 |
Zornitza Stark gene: CD320 was added gene: CD320 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CD320 was set to Unknown |