| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Long QT Syndrome v0.61 | CAV3 | Daniel Flanagan reviewed gene: CAV3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31983240, 17060380, 17275750, 30588629; Phenotypes: Long QT syndrome 9 (MIM#611818); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT Syndrome v0.22 | CAV3 | Zornitza Stark Marked gene: CAV3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT Syndrome v0.22 | CAV3 | Zornitza Stark Gene: cav3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT Syndrome v0.22 | CAV3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CAV3 were changed from to Long QT syndrome 9, MIM# 611818 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT Syndrome v0.21 | CAV3 | Zornitza Stark Publications for gene: CAV3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT Syndrome v0.20 | CAV3 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: CAV3 was changed from to None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT Syndrome v0.19 | CAV3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CAV3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT Syndrome v0.18 | CAV3 | Zornitza Stark Classified gene: CAV3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT Syndrome v0.18 | CAV3 | Zornitza Stark Gene: cav3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT Syndrome v0.17 | CAV3 | Zornitza Stark reviewed gene: CAV3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Long QT syndrome 9, MIM# 611818; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT Syndrome v0.7 | CAV3 | Ivan Macciocca reviewed gene: CAV3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 31983240, 17060380; Phenotypes: long QT syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT Syndrome v0.0 | CAV3 |
Zornitza Stark gene: CAV3 was added gene: CAV3 was added to Long QT syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CAV3 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||