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| Fetal anomalies v0.1160 | CAMTA1 | Zornitza Stark Marked gene: CAMTA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1160 | CAMTA1 | Zornitza Stark Gene: camta1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1160 | CAMTA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CAMTA1 were changed from CEREBELLAR ATAXIA, NONPROGRESSIVE, WITH MENTAL RETARDATION to Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation (614756 AD) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1159 | CAMTA1 | Zornitza Stark Publications for gene: CAMTA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1158 | CAMTA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CAMTA1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1157 | CAMTA1 | Zornitza Stark Classified gene: CAMTA1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1157 | CAMTA1 | Zornitza Stark Gene: camta1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1156 | CAMTA1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Evidence predominantly from copy number variants. Recent report of four individuals with de novo variants in this gene (nonsense, frameshift, missense), phenotype predominantly ataxia with borderline DD/ID.; to: Evidence predominantly from copy number variants. Recent report of four individuals with de novo variants in this gene (nonsense, frameshift, missense), phenotype predominantly ataxia with borderline DD/ID. Congenital anomalies are not a feature, clinical presentation is typically post-natal. |
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| Fetal anomalies v0.1156 | CAMTA1 | Zornitza Stark edited their review of gene: CAMTA1: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | CAMTA1 |
Zornitza Stark gene: CAMTA1 was added gene: CAMTA1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: CAMTA1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: CAMTA1 were set to CEREBELLAR ATAXIA, NONPROGRESSIVE, WITH MENTAL RETARDATION |
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