| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.2602 | CACNB4 | Zornitza Stark changed review comment from: One multigenerational family and supportive animal model data.; to: One multigenerational family with ataxia and supportive animal model data. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2602 | CACNB4 | Zornitza Stark edited their review of gene: CACNB4: Added comment: PMID 32176688: A homozygous missense variant (Leu126Pro) reported in two siblings with intellectual disability, psychomotor retardation, blindness, epilepsy, movement disorder and cerebellar atrophy. Some functional data.; Changed publications: 10762541, 9628818, 27003325, 32176688; Changed phenotypes: Episodic ataxia, type 5, MIM#613855, Intellectual disability, Epilepsy, Movement disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.451 | CACNB4 | Zornitza Stark Marked gene: CACNB4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.451 | CACNB4 | Zornitza Stark Gene: cacnb4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.451 | CACNB4 | Zornitza Stark Publications for gene: CACNB4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.450 | CACNB4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CACNB4 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.449 | CACNB4 | Zornitza Stark Classified gene: CACNB4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.449 | CACNB4 | Zornitza Stark Gene: cacnb4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.448 | CACNB4 | Zornitza Stark Added comment: Comment on phenotypes: One family with episodic ataxia; susceptibility locus for different types of epilepsy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.448 | CACNB4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CACNB4 were changed from to {Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 6}, MIM# 607682; {Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 9}, MIM#607682; Episodic ataxia, type 5, MIM#613855 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.447 | CACNB4 | Zornitza Stark reviewed gene: CACNB4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10762541, 9628818, 27003325; Phenotypes: Episodic ataxia, type 5, MIM#613855; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CACNB4 |
Zornitza Stark gene: CACNB4 was added gene: CACNB4 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CACNB4 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||