Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Genetic Epilepsy v0.1768 | CACNA1A | Zornitza Stark Marked gene: CACNA1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1768 | CACNA1A | Zornitza Stark Gene: cacna1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1768 | CACNA1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CACNA1A were changed from to Developmental and epileptic encephalopathy 42, MIM# 617106 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1767 | CACNA1A | Zornitza Stark Publications for gene: CACNA1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1766 | CACNA1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CACNA1A was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1765 | CACNA1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CACNA1A was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1765 | CACNA1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CACNA1A was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1764 | CACNA1A | Zornitza Stark Classified gene: CACNA1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1764 | CACNA1A | Zornitza Stark Gene: cacna1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1763 | CACNA1A | Zornitza Stark reviewed gene: CACNA1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27476654; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 42, MIM# 617106; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1763 | CACNA1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CACNA1A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1762 | CACNA1A | Zornitza Stark Classified gene: CACNA1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1762 | CACNA1A | Zornitza Stark Gene: cacna1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.0 | CACNA1A |
Zornitza Stark gene: CACNA1A was added gene: CACNA1A was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CACNA1A was set to Unknown |