Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v0.131 | OCA2 | Zornitza Stark Marked gene: OCA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.131 | OCA2 | Zornitza Stark Gene: oca2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.131 | OCA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OCA2 were changed from Albinism, brown oculocutaneous, 203200 (3) to Albinism, oculocutaneous, type II (MIM#203200) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.130 | OCA2 | Zornitza Stark Classified gene: OCA2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.130 | OCA2 | Zornitza Stark Gene: oca2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.129 | OCA2 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: OCA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.129 | OCA2 | Zornitza Stark reviewed gene: OCA2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Albinism, oculocutaneous, type II (MIM#203200); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.41 | OCA2 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: OCA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.40 | OCA2 | Crystle Lee reviewed gene: OCA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Albinism, brown oculocutaneous (MIM#203200), Albinism, oculocutaneous, type II (MIM#203200); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | OCA2 |
Zornitza Stark gene: OCA2 was added gene: OCA2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: OCA2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: OCA2 were set to Albinism, brown oculocutaneous, 203200 (3) |
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Prepair 1000+ v0.0 | ISCA2 |
Zornitza Stark gene: ISCA2 was added gene: ISCA2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ISCA2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ISCA2 were set to Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4, 616370 (3) |
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Prepair 1000+ v0.0 | CA2 |
Zornitza Stark gene: CA2 was added gene: CA2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CA2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CA2 were set to Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, 259730 (3) |