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| BabyScreen+ newborn screening v0.1675 | C7 | Zornitza Stark Tag immunological tag was added to gene: C7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1387 | SLC7A7 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: SLC7A7. Tag metabolic tag was added to gene: SLC7A7. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1387 | SLC7A9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC7A9 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1386 | SLC7A9 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: SLC7A9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1386 | SLC7A9 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC7A9: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cystinuria, MIM# 220100; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1361 | SLC7A9 | Seb Lunke Marked gene: SLC7A9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1361 | SLC7A9 | Seb Lunke Gene: slc7a9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1361 | SLC7A9 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC7A9 were changed from Cystinuria to Cystinuria, MIM# 220100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1360 | SLC7A9 | Seb Lunke Classified gene: SLC7A9 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1360 | SLC7A9 | Seb Lunke Gene: slc7a9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1359 | SLC7A9 | Seb Lunke reviewed gene: SLC7A9: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cystinuria, MIM# 220100; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1359 | SLC7A7 |
Seb Lunke edited their review of gene: SLC7A7: Added comment: Established gene-disease association. Childhood onset, multi-system disorder Treatment: protein restriction, carnitine, citrulline, lysine supplementation, sodium benzoate Non-genetic confirmatory test: 24-hour urinary excretion of cationic amino acids; Changed publications: 20301535 |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1359 | SLC7A7 | Seb Lunke Marked gene: SLC7A7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1359 | SLC7A7 | Seb Lunke Gene: slc7a7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1359 | SLC7A7 | Seb Lunke Publications for gene: SLC7A7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1358 | SLC7A7 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC7A7 were changed from Lysinuric protein intolerance to Lysinuric protein intolerance, MIM# 222700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1357 | SLC7A7 | Seb Lunke reviewed gene: SLC7A7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Lysinuric protein intolerance, MIM# 222700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1049 | TTC7A | Zornitza Stark Classified gene: TTC7A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1049 | TTC7A | Zornitza Stark Gene: ttc7a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1048 | TTC7A | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: TTC7A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1048 | TTC7A | Zornitza Stark reviewed gene: TTC7A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome MIM#243150; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.946 | TTC7A | Zornitza Stark Marked gene: TTC7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.946 | TTC7A | Zornitza Stark Gene: ttc7a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.946 | TTC7A | Zornitza Stark Publications for gene: TTC7A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.945 | TTC7A | Zornitza Stark Classified gene: TTC7A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.945 | TTC7A | Zornitza Stark Gene: ttc7a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.944 | TTC7A | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: TTC7A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.890 | TTC7A | Lilian Downie reviewed gene: TTC7A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30553809, PMID: 34975848, PMID: 33746097; Phenotypes: Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome MIM#243150; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.544 | C7 | Zornitza Stark Marked gene: C7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.544 | C7 | Zornitza Stark Gene: c7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.544 | C7 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: C7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.544 | C7 | Zornitza Stark reviewed gene: C7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: C7 deficiency MIM#610102; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CCDC78 |
Zornitza Stark gene: CCDC78 was added gene: CCDC78 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: CCDC78 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: CCDC78 were set to Congenital myopathy with prominent internal nuclei and atypical cores |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TTC7A |
Zornitza Stark gene: TTC7A was added gene: TTC7A was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TTC7A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TTC7A were set to Immunodeficiency, combined, with intestinal atresias, MIM#243150 |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC7A9 |
Zornitza Stark gene: SLC7A9 was added gene: SLC7A9 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC7A9 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC7A9 were set to Cystinuria |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC7A7 |
Zornitza Stark gene: SLC7A7 was added gene: SLC7A7 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC7A7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC7A7 were set to Lysinuric protein intolerance |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | C7 |
Zornitza Stark gene: C7 was added gene: C7 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: C7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: C7 were set to C7 deficiency, MIM# 610102 |
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