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| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v1.7 | C5orf42 | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: C5orf42. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v1.7 | C5orf42 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: C5orf42 were changed from Joubert syndrome 17, MIM# 614615 to Joubert syndrome 17, MIM# 614615; MONDO:0013824; Orofaciodigital syndrome VI, MIM# 277170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v1.6 | C5orf42 | Zornitza Stark Publications for gene: C5orf42 were set to 22425360 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v1.5 | C5orf42 |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association.; to: Well established gene-disease associations both with prominent neurological features. More than 10 unrelated families reported with each association. New gene name is CPLANE1. |
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| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v1.5 | C5orf42 | Zornitza Stark edited their review of gene: C5orf42: Changed publications: 22425360, 24178751; Changed phenotypes: Joubert syndrome 17, MIM# 614615, MONDO:0013824, Orofaciodigital syndrome VI, MIM# 277170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.102 | C5orf42 | Zornitza Stark Marked gene: C5orf42 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.102 | C5orf42 | Zornitza Stark Gene: c5orf42 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.102 | C5orf42 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: C5orf42 were changed from to Joubert syndrome 17, MIM# 614615 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.101 | C5orf42 | Zornitza Stark Publications for gene: C5orf42 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.100 | C5orf42 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: C5orf42 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.99 | C5orf42 | Zornitza Stark reviewed gene: C5orf42: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22425360; Phenotypes: Joubert syndrome 17, MIM# 614615; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.0 | C5orf42 |
Zornitza Stark gene: C5orf42 was added gene: C5orf42 was added to Joubert syndrome and other cerebellar malformations_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: C5orf42 was set to Unknown |
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