Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Complement Deficiencies v0.49 | C3 | Ain Roesley Phenotypes for gene: C3 were changed from C3 deficiency MIM#613779 to C3 deficiency MIM#613779 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Complement Deficiencies v0.49 | C3 | Ain Roesley Publications for gene: C3 were set to 15781264; 1944729; 11813855; 26847111 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Complement Deficiencies v0.48 | C3 | Ain Roesley Phenotypes for gene: C3 were changed from to C3 deficiency MIM#613779 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Complement Deficiencies v0.48 | C3 | Ain Roesley Publications for gene: C3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Complement Deficiencies v0.48 | C3 | Ain Roesley Mode of pathogenicity for gene: C3 was changed from to None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Complement Deficiencies v0.48 | C3 | Ain Roesley Marked gene: C3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Complement Deficiencies v0.48 | C3 | Ain Roesley Gene: c3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Complement Deficiencies v0.48 | C3 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: C3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Complement Deficiencies v0.47 | C3 | Ain Roesley reviewed gene: C3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15781264, 1944729, 11813855, 26847111; Phenotypes: C3 deficiency MIM#613779; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Complement Deficiencies v0.17 | CFHR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFHR2 were changed from to C3 glomerulopathy; C3G; Immune complex MPGN; IC-MPGN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Complement Deficiencies v0.13 | CFHR2 | Zornitza Stark reviewed gene: CFHR2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24334459, 23728178, 20800271; Phenotypes: C3 glomerulopathy, C3G, Immune complex MPGN, IC-MPGN; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Complement Deficiencies v0.0 | C3 |
Zornitza Stark gene: C3 was added gene: C3 was added to Complement deficiencies_MGHA_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services,Melbourne Genomics Health Alliance Immunology Flagship Mode of inheritance for gene: C3 was set to Unknown |