Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v0.11384 | C1R | Ain Roesley Marked gene: C1R as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11384 | C1R | Ain Roesley Gene: c1r has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11384 | C1R | Ain Roesley Phenotypes for gene: C1R were changed from to Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 1 MIM# 130080 Current Edit | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11383 | C1R | Ain Roesley Publications for gene: C1R were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11383 | C1R | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: C1R was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11382 | C1R | Ain Roesley reviewed gene: C1R: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27745832, 28306229; Phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 1 MIM# 130080; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7830 | MC1R | Zornitza Stark Marked gene: MC1R as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7830 | MC1R | Zornitza Stark Gene: mc1r has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7830 | MC1R | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MC1R were changed from to {Albinism, oculocutaneous, type II, modifier of}, MIM# 203200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7829 | MC1R | Zornitza Stark Publications for gene: MC1R were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7828 | MC1R | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MC1R was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7827 | MC1R | Zornitza Stark Classified gene: MC1R as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7827 | MC1R | Zornitza Stark Gene: mc1r has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7826 | MC1R | Zornitza Stark reviewed gene: MC1R: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12876664; Phenotypes: {Albinism, oculocutaneous, type II, modifier of}, MIM# 203200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | MC1R |
Zornitza Stark gene: MC1R was added gene: MC1R was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MC1R was set to Unknown |
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Mendeliome v0.0 | C1R |
Zornitza Stark gene: C1R was added gene: C1R was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: C1R was set to Unknown |