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| Ciliary Dyskinesia v1.39 | BRWD1 | Zornitza Stark Tag disputed tag was added to gene: BRWD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v1.39 | BRWD1 | Zornitza Stark Classified gene: BRWD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v1.39 | BRWD1 | Zornitza Stark Gene: brwd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v1.38 | BRWD1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: BRWD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: https://search.clinicalgenome.org/CCID:004289; Phenotypes: primary ciliary dyskinesia MONDO:0016575; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v1.31 | BRWD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BRWD1 were changed from Primary ciliary dyskinesia, asthenoteratozoospermia to Ciliary dyskinesia, primary, 51, MIM# 620438 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v1.30 | BRWD1 | Zornitza Stark edited their review of gene: BRWD1: Changed phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 51, MIM# 620438 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v1.4 | BRWD1 | Zornitza Stark Marked gene: BRWD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v1.4 | BRWD1 | Zornitza Stark Gene: brwd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v1.4 | BRWD1 | Zornitza Stark Classified gene: BRWD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v1.4 | BRWD1 | Zornitza Stark Gene: brwd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v1.3 | BRWD1 |
Zornitza Stark gene: BRWD1 was added gene: BRWD1 was added to Ciliary Dyskinesia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: BRWD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BRWD1 were set to 33389130 Phenotypes for gene: BRWD1 were set to Primary ciliary dyskinesia, asthenoteratozoospermia Review for gene: BRWD1 was set to GREEN Added comment: Biallelic missense variants reported in 3 unrelated individuals. Apart from asthenoteratozoospermia, all 3 had PCD or "PCD-like" symptoms of reccurring airway infections, bronchiectasis, and rhinosinusitis. One individual had situs inversus. Studies on cells from one indivdidual showed abnormal respiratory cilia structure. BRWD1 staining was absent from respiratory cilia in this individual (present in controls). Sources: Literature |
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