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| Disorders of immune dysregulation v0.124 | BLOC1S6 | Bryony Thompson Publications for gene: BLOC1S6 were set to 22461475; 21665000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.123 | BLOC1S6 | Bryony Thompson Classified gene: BLOC1S6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.123 | BLOC1S6 | Bryony Thompson Gene: bloc1s6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.122 | BLOC1S6 | Bryony Thompson reviewed gene: BLOC1S6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32245340, 33543539, 29054114, 26575419, 22461475, 10610180; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 9, MIM# 614171; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.50 | BLOC1S6 | Zornitza Stark Classified gene: BLOC1S6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.50 | BLOC1S6 | Zornitza Stark Gene: bloc1s6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.49 | BLOC1S6 | Zornitza Stark edited their review of gene: BLOC1S6: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.49 | BLOC1S6 | Zornitza Stark changed review comment from: Same homozygous variant identified in two individuals with HPS, however, note that one of the articles has been retracted due to some of the data having been falsified.; to: Same homozygous variant identified in two individuals with HPS, however, note that one of the articles has been retracted due to some of the data having been falsified. Another individual reported in 32245340 but pigmentary and platelet abnormalities only. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.49 | BLOC1S6 | Zornitza Stark edited their review of gene: BLOC1S6: Changed publications: 22461475, 21665000, 32245340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.49 | BLOC1S6 | Zornitza Stark Marked gene: BLOC1S6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.49 | BLOC1S6 | Zornitza Stark Gene: bloc1s6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.49 | BLOC1S6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BLOC1S6 were changed from to Hermansky-Pudlak syndrome 9, MIM# 614171 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.48 | BLOC1S6 | Zornitza Stark Publications for gene: BLOC1S6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.47 | BLOC1S6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BLOC1S6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.46 | BLOC1S6 | Zornitza Stark Classified gene: BLOC1S6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.46 | BLOC1S6 | Zornitza Stark Gene: bloc1s6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.45 | BLOC1S6 | Zornitza Stark reviewed gene: BLOC1S6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22461475, 21665000; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 9, MIM# 614171; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disorders of immune dysregulation v0.0 | BLOC1S6 |
Zornitza Stark gene: BLOC1S6 was added gene: BLOC1S6 was added to Disorders of immune dysregulation_MGHA_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services,Melbourne Genomics Health Alliance Immunology Flagship Mode of inheritance for gene: BLOC1S6 was set to Unknown |
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