| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.135 | AXIN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AXIN1 were changed from Syndromic disease, (MONDO:0002254), AXIN1-related to Craniometadiaphyseal osteosclerosis with hip dysplasia, MIM# 620558 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.130 | AXIN1 | Elena Savva Classified gene: AXIN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.130 | AXIN1 | Elena Savva Gene: axin1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.129 | AXIN1 | Elena Savva Classified gene: AXIN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.129 | AXIN1 | Elena Savva Gene: axin1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.129 | AXIN1 | Elena Savva Classified gene: AXIN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.129 | AXIN1 | Elena Savva Gene: axin1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.128 | AXIN1 | Elena Savva Marked gene: AXIN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.128 | AXIN1 | Elena Savva Gene: axin1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.128 | AXIN1 |
Elena Savva gene: AXIN1 was added gene: AXIN1 was added to Macrocephaly_Megalencephaly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: AXIN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: AXIN1 were set to PMID: 37582359 Phenotypes for gene: AXIN1 were set to Syndromic disease, (MONDO:0002254), AXIN1-related Review for gene: AXIN1 was set to GREEN Added comment: PMID: 37582359 - four families (7 individuals) with three homozygous truncating variants. - all variant shown to result in reduced protein, though 1/3 would be NMD predicted - Probands had macrocephaly (4/6), GDD (3/7), hip dysplasia (5/6), cardiac anomalies eg. VSD/ASD (3/7), cranial hyperostosis and vertebral endplate sclerosis Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||