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| Mendeliome v1.1199 | ATRIP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATRIP were changed from Seckel Syndrome to Seckel Syndrome, MONDO:0019342, ATRIP-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4035 | ATRIP | Zornitza Stark Marked gene: ATRIP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4035 | ATRIP | Zornitza Stark Gene: atrip has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4035 | ATRIP | Zornitza Stark Classified gene: ATRIP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4035 | ATRIP | Zornitza Stark Gene: atrip has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4034 | ATRIP |
Ain Roesley gene: ATRIP was added gene: ATRIP was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ATRIP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ATRIP were set to 23144622 Phenotypes for gene: ATRIP were set to Seckel Syndrome Penetrance for gene: ATRIP were set to unknown Review for gene: ATRIP was set to RED Added comment: PMID: 23144622; - 1x proband from a consanguineous family - progressive severe microcephaly (-9 to -10SD) - cHet for a nonsense and a splice Sources: Literature |
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