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| Mendeliome v1.1485 | ATP6V0A1 | Elena Savva Phenotypes for gene: ATP6V0A1 were changed from Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, ATP6V0A1-associated to Developmental and epileptic encephalopathy 104 MIM#619970; Neurodevelopmental disorder with epilepsy and brain atrophy MIM#619971 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14505 | ATP6V0A1 | Elena Savva Marked gene: ATP6V0A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14505 | ATP6V0A1 | Elena Savva Gene: atp6v0a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14349 | ATP6V0A1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: ATP6V0A1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14348 | ATP6V0A1 | Bryony Thompson Classified gene: ATP6V0A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14348 | ATP6V0A1 | Bryony Thompson Gene: atp6v0a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14347 | ATP6V0A1 | Bryony Thompson Publications for gene: ATP6V0A1 were set to 30842224; 33057194 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14346 | ATP6V0A1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: ATP6V0A1 were changed from Developmental disorder; Rett syndrome-like to Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, ATP6V0A1-associated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11092 | ATP6V0A1 | Chern Lim edited their review of gene: ATP6V0A1: Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11092 | ATP6V0A1 | Chern Lim reviewed gene: ATP6V0A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:34909687; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, ATP6V0A1-associated; Mode of inheritance: None; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5211 | ATP6V0A1 | Bryony Thompson Classified gene: ATP6V0A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5211 | ATP6V0A1 | Bryony Thompson Gene: atp6v0a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5210 | ATP6V0A1 |
Bryony Thompson gene: ATP6V0A1 was added gene: ATP6V0A1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ATP6V0A1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ATP6V0A1 were set to 30842224; 33057194 Phenotypes for gene: ATP6V0A1 were set to Developmental disorder; Rett syndrome-like Review for gene: ATP6V0A1 was set to AMBER Added comment: PMID: 33057194 - Has been identified as a gene with significant de novo enrichment in a large trio developmental disorder study. 11 de novo missense identified in ~10,000 cases with developmental disorders (no other phenotype info provided). PMID: 30842224 - identified a de novo missense variant in a single individual with atypical Rett syndrome phenotype Sources: Literature |
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