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| Cerebral Palsy v1.193 | ATP1A3 | Clare van Eyk edited their review of gene: ATP1A3: Added comment: Additional 5 individuals with mono-allelic LP missense variants reported in large-scale exome sequencing study (PMID: 38693247).; Changed publications: 33528536, 30542205, 38693247; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.32 | ATP1A3 | Zornitza Stark Classified gene: ATP1A3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.32 | ATP1A3 | Zornitza Stark Gene: atp1a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.31 | ATP1A3 | Clare van Eyk reviewed gene: ATP1A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33528536, 30542205; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 99 (MIM# 619606); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.87 | ATP1A3 | Zornitza Stark Marked gene: ATP1A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.87 | ATP1A3 | Zornitza Stark Gene: atp1a3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.87 | ATP1A3 | Zornitza Stark edited their review of gene: ATP1A3: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.87 | ATP1A3 | Zornitza Stark Classified gene: ATP1A3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.87 | ATP1A3 | Zornitza Stark Gene: atp1a3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.86 | ATP1A3 |
Zornitza Stark gene: ATP1A3 was added gene: ATP1A3 was added to Cerebral Palsy. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: ATP1A3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: ATP1A3 were set to Alternating hemiplegia of childhood 2, MIM# 614820; CAPOS syndrome, MIM# 601338; Dystonia-12, MIM# 128235 Review for gene: ATP1A3 was set to GREEN Added comment: The disorders associated with variants in this gene tend to have episodic symptoms, insufficient overlap with CP. Sources: Expert Review |
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