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| Optic Atrophy v0.49 | ATAD3A | Zornitza Stark Marked gene: ATAD3A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.49 | ATAD3A | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Optic atrophy reported in individuals with the recurrent de novo missense p.Arg528Trp only at this stage. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.49 | ATAD3A | Zornitza Stark Gene: atad3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.46 | ATAD3A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATAD3A were changed from to Harel-Yoon syndrome, MIM#617183 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.45 | ATAD3A | Zornitza Stark Publications for gene: ATAD3A were set to 27640307; 28652416 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.43 | ATAD3A | Zornitza Stark Publications for gene: ATAD3A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.41 | ATAD3A | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: ATAD3A was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.40 | ATAD3A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ATAD3A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.11 | ATAD3A | Elena Savva reviewed gene: ATAD3A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 27640307, 28652416; Phenotypes: Harel-Yoon syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.0 | ATAD3A |
Zornitza Stark gene: ATAD3A was added gene: ATAD3A was added to Optic Atrophy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ATAD3A was set to Unknown |
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