Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v0.14695 | GATAD1 | Elena Savva Phenotypes for gene: GATAD1 were changed from to ?Cardiomyopathy, dilated, 2B MIM#614672 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14694 | GATAD1 | Elena Savva Marked gene: GATAD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14694 | GATAD1 | Elena Savva Gene: gatad1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14694 | GATAD1 | Elena Savva Publications for gene: GATAD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14694 | GATAD1 | Elena Savva Mode of inheritance for gene: GATAD1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14580 | GATAD1 | Chirag Patel Classified gene: GATAD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14580 | GATAD1 | Chirag Patel Gene: gatad1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14579 | GATAD1 | Chirag Patel reviewed gene: GATAD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 21965549; Phenotypes: ?Cardiomyopathy, dilated, 2B, OMIM # 614672; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4320 | ATAD1 | Zornitza Stark Marked gene: ATAD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4320 | ATAD1 | Zornitza Stark Gene: atad1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4320 | ATAD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATAD1 were changed from to Hyperekplexia 4, MIM#618011 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4319 | ATAD1 | Zornitza Stark Publications for gene: ATAD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4318 | ATAD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ATAD1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4317 | ATAD1 | Zornitza Stark changed review comment from: Severe progressive neurological disorder, severe/profound intellectual disability is a feature; to: Hyperekplexia-4 is an autosomal recessive severe neurologic disorder apparent at birth. Three unrelated families reported. Affected infants have extreme hypertonia and appear stiff and rigid. They have little if any development, poor or absent visual contact, and no spontaneous movement, consistent with an encephalopathy. Some patients have early-onset refractory seizures. Severe progressive neurological disorder, severe/profound intellectual disability is a feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4317 | ATAD1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ATAD1: Changed publications: 28180185, 29390050, 29659736 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | GATAD1 |
Zornitza Stark gene: GATAD1 was added gene: GATAD1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GATAD1 was set to Unknown |
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Mendeliome v0.0 | ATAD1 |
Zornitza Stark gene: ATAD1 was added gene: ATAD1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ATAD1 was set to Unknown |