| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Cerebral Palsy v1.193 | ASXL3 | Clare van Eyk reviewed gene: ASXL3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 38693247, PMID:33528536, PMID: 35863334; Phenotypes: Bainbridge-Ropers syndrome, MIM#615485; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.193 | ASXL3 | Clare van Eyk Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.193 | ASXL3 | Clare van Eyk edited their review of gene: ASXL3: Added comment: 1 additional individual with mono-allelic LOF (frameshift insertion) reported in large-scale exome sequencing study.; Changed publications: PMID: 38693247 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.35 | ASXL3 | Zornitza Stark Publications for gene: ASXL3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.34 | ASXL3 | Zornitza Stark Classified gene: ASXL3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.34 | ASXL3 | Zornitza Stark Gene: asxl3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.33 | ASXL3 | Clare van Eyk reviewed gene: ASXL3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 35863334, 33528536; Phenotypes: Bainbridge-Ropers syndrome (MIM #615485); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.85 | ASXL3 | Zornitza Stark Marked gene: ASXL3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.85 | ASXL3 | Zornitza Stark Gene: asxl3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.85 | ASXL3 |
Zornitza Stark gene: ASXL3 was added gene: ASXL3 was added to Cerebral Palsy. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: ASXL3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: ASXL3 were set to Bainbridge-Ropers syndrome, MIM# 615485 Review for gene: ASXL3 was set to RED Added comment: Severe neurodevelopmental disorder but no strong overlap with CP. Sources: Expert Review |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||