| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Leukodystrophy - paediatric v0.82 | ASPA | Zornitza Stark Marked gene: ASPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.82 | ASPA | Zornitza Stark Gene: aspa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.82 | ASPA | Zornitza Stark Classified gene: ASPA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.82 | ASPA | Zornitza Stark Gene: aspa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.81 | ASPA |
Zornitza Stark gene: ASPA was added gene: ASPA was added to Leukodystrophy - paediatric. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ASPA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ASPA were set to Canavan disease, MIM# 271900 Review for gene: ASPA was set to GREEN Added comment: Congenital, infantile, and late-onset forms of Canavan disease reported. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||