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| Hereditary Neuropathy - complex v0.10 | ASCC1 | Bryony Thompson Marked gene: ASCC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.10 | ASCC1 | Bryony Thompson Gene: ascc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.10 | ASCC1 | Bryony Thompson Classified gene: ASCC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.10 | ASCC1 | Bryony Thompson Gene: ascc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.9 | ASCC1 | Bryony Thompson edited their review of gene: ASCC1: Added comment: >3 cases/families reported with a complex neuropathy phenotype. Onset of disease is prenatal and death occurs in the first days or months of life.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 31880396, 30327447, 26924529; Changed phenotypes: Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 MIM#616867, dHMN/dSMA; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.2 | ASCC1 | Bryony Thompson Marked gene: ASCC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.2 | ASCC1 | Bryony Thompson Gene: ascc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.2 | ASCC1 | Bryony Thompson Publications for gene: ASCC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.1 | ASCC1 | Bryony Thompson Classified gene: ASCC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.1 | ASCC1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Not relevant for testing in an adult hospital. Onset of disease is prenatal and death occurs in the first days or months of life. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.1 | ASCC1 | Bryony Thompson Gene: ascc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.0 | ASCC1 |
Bryony Thompson gene: ASCC1 was added gene: ASCC1 was added to Hereditary Neuropathy - complex_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ASCC1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ASCC1 were set to Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 |
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