Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Callosome v0.257 | AP4B1 | Zornitza Stark Marked gene: AP4B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.257 | AP4B1 | Zornitza Stark Gene: ap4b1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.257 | AP4B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AP4B1 were changed from to Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, MIM# 614066 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.256 | AP4B1 | Zornitza Stark Publications for gene: AP4B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.255 | AP4B1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AP4B1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.254 | AP4B1 | Zornitza Stark Classified gene: AP4B1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.254 | AP4B1 | Zornitza Stark Gene: ap4b1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.253 | AP4B1 | Zornitza Stark reviewed gene: AP4B1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21620353, 22290197, 24700674, 24781758, 32979048, 32171285, 32166732, 31525725, 31525725; Phenotypes: Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, MIM# 614066; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.0 | AP4B1 |
Zornitza Stark gene: AP4B1 was added gene: AP4B1 was added to Corpus callosum agenesis, Callosome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AP4B1 was set to Unknown |