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Calcium and Phosphate disorders v0.28 | AP2S1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AP2S1 were changed from Hypocalciuric hypercalcemia, type III, MIM# 600740; MONDO:0010926 to Hypocalciuric hypercalcaemia, type III, MIM# 600740; MONDO:0010926 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Calcium and Phosphate disorders v0.27 | AP2S1 | Zornitza Stark edited their review of gene: AP2S1: Changed phenotypes: Hypocalciuric hypercalcaemia, type III, MIM# 600740, MONDO:0010926 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Calcium and Phosphate disorders v0.27 | AP2S1 | Zornitza Stark Marked gene: AP2S1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Calcium and Phosphate disorders v0.27 | AP2S1 | Zornitza Stark Gene: ap2s1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Calcium and Phosphate disorders v0.27 | AP2S1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AP2S1 were changed from to Hypocalciuric hypercalcemia, type III, MIM# 600740; MONDO:0010926 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Calcium and Phosphate disorders v0.26 | AP2S1 | Zornitza Stark Publications for gene: AP2S1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Calcium and Phosphate disorders v0.25 | AP2S1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AP2S1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Calcium and Phosphate disorders v0.24 | AP2S1 | Zornitza Stark reviewed gene: AP2S1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23222959, 33729479, 33168530, 3204769, 31723423, 29479578; Phenotypes: Hypocalciuric hypercalcemia, type III, MIM# 600740, MONDO:0010926; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Calcium and Phosphate disorders v0.0 | AP2S1 |
Zornitza Stark gene: AP2S1 was added gene: AP2S1 was added to Abnormalities of renal calcium and phosphate metabolism_KidGen. Sources: KidGen_CalcPhos v38.1.0,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: AP2S1 was set to Unknown |