| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.12558 | ANK1 | Elena Savva Phenotypes for gene: ANK1 were changed from Spherocytosis, type 1 MIM#182900 to Spherocytosis, type 1 MIM#182900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12556 | ANK1 | Elena Savva Phenotypes for gene: ANK1 were changed from to Spherocytosis, type 1 MIM#182900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12555 | ANK1 | Elena Savva Marked gene: ANK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12555 | ANK1 | Elena Savva Gene: ank1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12555 | ANK1 | Elena Savva Publications for gene: ANK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12555 | ANK1 | Elena Savva Mode of inheritance for gene: ANK1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12554 | ANK1 | Elena Savva reviewed gene: ANK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8640229; Phenotypes: Spherocytosis, type 1 MIM#182900; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10809 | SHANK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SHANK1 were changed from Neurodevelopmental disorder, no OMIM# to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, SHANK1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10808 | SHANK1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SHANK1: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, SHANK1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9338 | SHANK1 | Zornitza Stark Marked gene: SHANK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9338 | SHANK1 | Zornitza Stark Gene: shank1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9338 | SHANK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SHANK1 were changed from to Neurodevelopmental disorder, no OMIM# | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9337 | SHANK1 | Zornitza Stark Publications for gene: SHANK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9336 | SHANK1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SHANK1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9335 | SHANK1 | Zornitza Stark reviewed gene: SHANK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34113010, 22503632, 25188300; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder, no OMIM#; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1674 | KANK1 | Zornitza Stark Classified gene: KANK1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1674 | KANK1 | Zornitza Stark Gene: kank1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.374 | KANK1 | Zornitza Stark Classified gene: KANK1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.374 | KANK1 | Zornitza Stark Gene: kank1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.164 | KANK1 | Zornitza Stark Marked gene: KANK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.164 | KANK1 | Zornitza Stark Gene: kank1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.164 | KANK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KANK1 were changed from to Nephrotic syndrome; Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2, MIM#612900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.163 | KANK1 | Zornitza Stark Publications for gene: KANK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.162 | KANK1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KANK1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.161 | KANK1 | Zornitza Stark Classified gene: KANK1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.161 | KANK1 | Zornitza Stark Gene: kank1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.160 | KANK1 | Zornitza Stark reviewed gene: KANK1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25961457, 29729439, 30684669, 16301218; Phenotypes: Nephrotic syndrome, Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2, MIM#612900; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SHANK1 |
Zornitza Stark gene: SHANK1 was added gene: SHANK1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SHANK1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | KANK1 |
Zornitza Stark gene: KANK1 was added gene: KANK1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KANK1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ANK1 |
Zornitza Stark gene: ANK1 was added gene: ANK1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ANK1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||