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| Mendeliome v1.1183 | ALG10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG10 were changed from Progressive myoclonus epilepsy; CDG to Congenital disorder of glycosylation, MONDO:0015286, ALG10-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1182 | ALG10 | Zornitza Stark edited their review of gene: ALG10: Changed phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, MONDO:0015286, ALG10-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9593 | ALG1 | Zornitza Stark Marked gene: ALG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9593 | ALG1 | Zornitza Stark Gene: alg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9593 | ALG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG1 were changed from to Congenital disorder of glycosylation, type Ik, MIM# 608540 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9592 | ALG1 | Zornitza Stark Publications for gene: ALG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9591 | ALG1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ALG1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9590 | ALG1 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26931382; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ik, MIM# 608540; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9232 | ALG10 | Zornitza Stark Marked gene: ALG10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9232 | ALG10 | Zornitza Stark Gene: alg10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9232 | ALG10 |
Zornitza Stark gene: ALG10 was added gene: ALG10 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ALG10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ALG10 were set to 33798445 Phenotypes for gene: ALG10 were set to Progressive myoclonus epilepsy; CDG Review for gene: ALG10 was set to RED Added comment: Single individual with homozygous variant identified in a progressive myoclonus epilepsy cohort. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.4808 | ALG14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG14 were changed from Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates 616227; Intellectual developmental disorder with epilepsy, behavioral abnormalities, and coarse facies (IDDEBF), MIM#619031; Disorder of N-glycosylation to Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates 616227; Intellectual developmental disorder with epilepsy, behavioral abnormalities, and coarse facies (IDDEBF), MIM#619031; Myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy, MIM# 619036; Disorder of N-glycosylation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4807 | ALG14 | Zornitza Stark changed review comment from: 5 individuals from unrelated families described in the literature: one with myasthenic syndrome, no report of ID; second with predominantly ID phenotype; and three more with a neurodegenerative phenotype. ALG14 is part of the UDP-GlcNAc transferase, which catalyzes a key step in endoplasmic reticulum N-linked glycosylation; to: 5 individuals from unrelated families described in the literature: one with myasthenic syndrome, no report of ID; second with predominantly ID phenotype; and three more with a neurodegenerative phenotype. ALG14 is part of the UDP-GlcNAc transferase, which catalyzes a key step in endoplasmic reticulum N-linked glycosylation. The three OMIM disorders may represent a spectrum of severity for CDG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4807 | ALG14 | Zornitza Stark edited their review of gene: ALG14: Changed phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates 616227, Intellectual developmental disorder with epilepsy, behavioral abnormalities, and coarse facies (IDDEBF), MIM#619031, Myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy, MIM# 619036, Disorder of N-glycosylation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4672 | ALG13 | Zornitza Stark Marked gene: ALG13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4672 | ALG13 | Zornitza Stark Gene: alg13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4672 | ALG13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG13 were changed from to Congenital disorder of glycosylation, type Is (MIM# 300884) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4671 | ALG13 | Zornitza Stark Publications for gene: ALG13 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4670 | ALG13 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ALG13 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4669 | ALG13 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23033978, 23934111, 24781210, 24896178, 25732998, 26138355, 26482601, 28940310, 32238909; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Is (MIM# 300884); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4548 | ALG14 | Zornitza Stark Marked gene: ALG14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4548 | ALG14 | Zornitza Stark Gene: alg14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4548 | ALG14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG14 were changed from to Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates 616227; Intellectual developmental disorder with epilepsy, behavioral abnormalities, and coarse facies (IDDEBF), MIM#619031; Disorder of N-glycosylation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4547 | ALG14 | Zornitza Stark Publications for gene: ALG14 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4546 | ALG14 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ALG14 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4545 | ALG14 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30221345, 23404334, 28733338; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates 616227, Intellectual developmental disorder with epilepsy, behavioral abnormalities, and coarse facies (IDDEBF), MIM#619031, Disorder of N-glycosylation; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3951 | ALG12 | Zornitza Stark Marked gene: ALG12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3951 | ALG12 | Zornitza Stark Gene: alg12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3951 | ALG12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG12 were changed from to Congenital disorder of glycosylation, type Ig, MIM# 607143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3947 | ALG12 | Zornitza Stark Publications for gene: ALG12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3946 | ALG12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ALG12 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3945 | ALG12 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31481313; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ig, MIM# 607143; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3945 | ALG11 | Zornitza Stark Marked gene: ALG11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3945 | ALG11 | Zornitza Stark Gene: alg11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3945 | ALG11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG11 were changed from to Congenital disorder of glycosylation, type Ip, MIM# 613661 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3944 | ALG11 | Zornitza Stark Publications for gene: ALG11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3943 | ALG11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ALG11 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3942 | ALG11 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30676690; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ip, MIM# 613661; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ALG14 |
Zornitza Stark gene: ALG14 was added gene: ALG14 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ALG14 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | ALG13 |
Zornitza Stark gene: ALG13 was added gene: ALG13 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ALG13 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | ALG12 |
Zornitza Stark gene: ALG12 was added gene: ALG12 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ALG12 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | ALG11 |
Zornitza Stark gene: ALG11 was added gene: ALG11 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ALG11 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | ALG1 |
Zornitza Stark gene: ALG1 was added gene: ALG1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ALG1 was set to Unknown |
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