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| Mosaic skin disorders v0.3 | AKT1 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: AKT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.3 | AKT1 | Zornitza Stark Marked gene: AKT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.3 | AKT1 | Zornitza Stark Gene: akt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.3 | AKT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AKT1 were changed from Proteus syndrome to Proteus syndrome, somatic 176920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.2 | AKT1 | Zornitza Stark reviewed gene: AKT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33030203; Phenotypes: Proteus syndrome, somatic 176920; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.1 | AKT1 | Mathew Wallis reviewed gene: AKT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 21793738; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.1 | AKT1 | Mathew Wallis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.1 | AKT1 | Mathew Wallis reviewed gene: AKT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 21793738; Phenotypes: Proteus syndrome (176920); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.1 | AKT1 | Mathew Wallis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.1 | AKT1 | Mathew Wallis reviewed gene: AKT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID 21793738; Phenotypes: Proteus syndrome (176920); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.0 | AKT1 |
Zornitza Stark gene: AKT1 was added gene: AKT1 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: AKT1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: AKT1 were set to 33030203; 21793738 Phenotypes for gene: AKT1 were set to Proteus syndrome |
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