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| Mendeliome v0.10309 | AIPL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AIPL1 were changed from Leber congenital amaurosis 4, 604393 Cone-rod dystrophy, 604393 Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393 to Leber congenital amaurosis 4, 604393; Cone-rod dystrophy, 604393; Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10308 | AIPL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: AIPL1: Changed phenotypes: Leber congenital amaurosis 4, 604393, Cone-rod dystrophy, 604393, Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9446 | AIPL1 | Zornitza Stark Marked gene: AIPL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9446 | AIPL1 | Zornitza Stark Gene: aipl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9446 | AIPL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AIPL1 were changed from to Leber congenital amaurosis 4, 604393 Cone-rod dystrophy, 604393 Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9445 | AIPL1 | Zornitza Stark Publications for gene: AIPL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9444 | AIPL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AIPL1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9443 | AIPL1 | Zornitza Stark reviewed gene: AIPL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10615133; Phenotypes: Leber congenital amaurosis 4, 604393 Cone-rod dystrophy, 604393 Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | AIPL1 |
Zornitza Stark gene: AIPL1 was added gene: AIPL1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AIPL1 was set to Unknown |
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