| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Early-onset Parkinson disease v0.236 | AFG3L2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AFG3L2 were changed from to Spinocerebellar ataxia 28, MIM# 610246; optic atrophy; spastic ataxia; L-dopa-responsive parkinsonism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Parkinson disease v0.236 | AFG3L2 | Zornitza Stark Publications for gene: AFG3L2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Parkinson disease v0.235 | AFG3L2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AFG3L2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Parkinson disease v0.234 | AFG3L2 | Zornitza Stark Classified gene: AFG3L2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Parkinson disease v0.234 | AFG3L2 | Zornitza Stark Gene: afg3l2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Parkinson disease v0.233 | AFG3L2 | Zornitza Stark Classified gene: AFG3L2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Parkinson disease v0.233 | AFG3L2 | Zornitza Stark Gene: afg3l2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Parkinson disease v0.232 | AFG3L2 | Zornitza Stark reviewed gene: AFG3L2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia 28, MIM# 610246; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Parkinson disease v0.232 | AFG3L2 | Shekeeb Mohammad reviewed gene: AFG3L2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36110148; Phenotypes: dystonia, parkinsonism, intellectual disability, optic hypoplasia, cognitive decline, dementia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Parkinson disease v0.8 | AFG3L2 | Bryony Thompson Marked gene: AFG3L2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Parkinson disease v0.8 | AFG3L2 | Bryony Thompson Gene: afg3l2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Parkinson disease v0.8 | AFG3L2 | Bryony Thompson Classified gene: AFG3L2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Parkinson disease v0.8 | AFG3L2 | Bryony Thompson Gene: afg3l2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Parkinson disease v0.7 | AFG3L2 | Bryony Thompson reviewed gene: AFG3L2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30252181; Phenotypes: optic atrophy, spastic ataxia, L-dopa-responsive parkinsonism; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Parkinson disease v0.0 | AFG3L2 |
Zornitza Stark gene: AFG3L2 was added gene: AFG3L2 was added to Early onset Parkinson disease_MelbourneGenomics_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services,Melbourne Genomics Health Alliance Complex Neurology Flagship Mode of inheritance for gene: AFG3L2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||