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| BabyScreen+ newborn screening v0.1632 | ACVRL1 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ACVRL1. Tag vascular tag was added to gene: ACVRL1. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.864 | ACVRL1 | Zornitza Stark Publications for gene: ACVRL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.863 | ACVRL1 | Zornitza Stark Classified gene: ACVRL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.863 | ACVRL1 | Zornitza Stark Gene: acvrl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.862 | ACVRL1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: ACVRL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.862 | ACVRL1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Variable age of symptom onset and severity. No specific treatment available. However, management guidelines suggest screening in asymptomatic children for pulmonary AVMs, PMID 32894695.; to: Well established gene-disease association. Variable age of symptom onset and severity. No specific treatment available but emboli zing AVMs alters their natural history. Management guidelines suggest screening in asymptomatic children for pulmonary AVMs, PMID 32894695. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.862 | ACVRL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ACVRL1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.188 | ACVRL1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Variable age of symptom onset and severity. No specific treatment available.; to: Well established gene-disease association. Variable age of symptom onset and severity. No specific treatment available. However, management guidelines suggest screening in asymptomatic children for pulmonary AVMs, PMID 32894695. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.188 | ACVRL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ACVRL1: Changed publications: 32894695 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.188 | ACVRL1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ACVRL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.188 | ACVRL1 | Zornitza Stark Marked gene: ACVRL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.188 | ACVRL1 | Zornitza Stark Gene: acvrl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.188 | ACVRL1 | Zornitza Stark Classified gene: ACVRL1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.188 | ACVRL1 | Zornitza Stark Gene: acvrl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.187 | ACVRL1 | Zornitza Stark reviewed gene: ACVRL1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 MIM#600376; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ACVRL1 |
Zornitza Stark gene: ACVRL1 was added gene: ACVRL1 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ACVRL1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: ACVRL1 were set to Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, MIM#600376 |
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