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Ataxia - paediatric v0.225 | ACO2 |
Zornitza Stark changed review comment from: Ataxia is part of the phenotype. Sources: Expert list; to: Ataxia is part of the phenotype, particularly in more mildly affected individuals, where it can be a presenting feature. Episodic ataxia also reported. Sources: Expert list |
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Ataxia - paediatric v0.225 | ACO2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ACO2: Changed publications: 32519519 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - paediatric v0.209 | ACO2 | Zornitza Stark Marked gene: ACO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - paediatric v0.209 | ACO2 | Zornitza Stark Gene: aco2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - paediatric v0.209 | ACO2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACO2 were changed from Infantile cerebellar-retinal degeneration to Infantile cerebellar-retinal degeneration, MIM#614559 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - paediatric v0.0 | ACO2 |
Bryony Thompson gene: ACO2 was added gene: ACO2 was added to Ataxia - paediatric_RMH. Sources: Expert Review Green,GeneReviews,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: ACO2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ACO2 were set to Infantile cerebellar-retinal degeneration |