| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Bone Marrow Failure v1.91 | ACD | Santosh Varughese edited their review of gene: ACD: Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.91 | ACD | Santosh Varughese reviewed gene: ACD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 25205116, 15537664, 25233904, 15181449, 18535244, 23103865, 17237768, 17237767, 15231715; Phenotypes: Dyskeratosis Congenita; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.37 | ACD | Bryony Thompson Phenotypes for gene: ACD were changed from Dyskeratosis congenita, MIM# 616553 to telomere syndrome MONDO:0100137; dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 MONDO:0014690; Hoyeraal-Hreidarsson syndrome MONDO:0018045 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.36 | ACD | Bryony Thompson Publications for gene: ACD were set to 25205116; 25233904 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.35 | ACD | Bryony Thompson Classified gene: ACD as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.35 | ACD | Bryony Thompson Gene: acd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.34 | ACD | Bryony Thompson reviewed gene: ACD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27807141, 31515401, 30995915, 27528712, 25205116, 24316971, 30064976, 33446513, 25233904; Phenotypes: telomere syndrome MONDO:0100137, dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 MONDO:0014690, Hoyeraal-Hreidarsson syndrome MONDO:0018045; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.313 | ACD | Zornitza Stark Marked gene: ACD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.313 | ACD | Zornitza Stark Gene: acd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.313 | ACD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACD were changed from to Dyskeratosis congenita, MIM# 616553 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.312 | ACD | Zornitza Stark Publications for gene: ACD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.311 | ACD | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ACD was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.310 | ACD | Zornitza Stark Classified gene: ACD as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.310 | ACD | Zornitza Stark Gene: acd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.309 | ACD | Zornitza Stark reviewed gene: ACD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25205116, 25233904; Phenotypes: Dyskeratosis congenita, MIM# 616553; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.0 | ACD |
Zornitza Stark gene: ACD was added gene: ACD was added to Bone Marrow Failure_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ACD was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||