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| Fetal anomalies v0.1633 | ACAT1 | Zornitza Stark Marked gene: ACAT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1633 | ACAT1 | Zornitza Stark Gene: acat1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1633 | ACAT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACAT1 were changed from ALPHA-METHYLACETOACETIC ACIDURIA to Alpha-methylacetoacetic aciduria, MIM# 203750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1446 | ACAT1 | Zornitza Stark changed review comment from: Primarily manifests as metabolic decompensation, DD/ID reported in a few individuals, mostly normal cognition.; to: Primarily manifests as metabolic decompensation post-natally. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1446 | ACAT1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ACAT1: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | ACAT1 |
Zornitza Stark gene: ACAT1 was added gene: ACAT1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ACAT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ACAT1 were set to ALPHA-METHYLACETOACETIC ACIDURIA |
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